HEREDITARY CATARACT  

Dankzij een doorbraak bewerkstelligd door wetenschappers van het Animal Health Trust (AHT), hetzelfde instituut dat ook de L2-HGA DNA-test heeft ontwikkeld, kunnen lijders aan Congenitaal Cataract (HC) bij Staffordshire Bull Terriers tot het verleden behoren. Sinds 2007 is er een DNA- test hiervoor beschikbaar gekomen.

Congenitaal Cataract (HC) een oogafwijking – maar daarover later meer – is een erfelijke ziekte welke de gemoederen in de SBT wereld al lang bezig houdt. In het verleden werden alleen de lijders (honden die de ziekte daadwerkelijk hebben en het ook zullen doorgeven aan hun nageslacht) opgespoord door middel van een onderzoek aan het oog zelf of natuurlijk doordat de hond last krijgt van deze aandoening en ziek wordt. Maar omdat oogziekten waaronder ook bepaalde vormen van cataract zich ook op latere leeftijd kunnen ontwikkelen, kan het zo maar zijn dat een SBT welke nu vrij van een oogziekte wordt verklaard, hier later alsnog last van krijgt omdat de ziekte zich ontwikkeld (progressie) heeft. Daarnaast heb je ook nog de categorie Staffordshire Bull Terriers die het wel in hun DNA (erfelijk materiaal) hebben maar zelf nooit Congenitaal Cataract (HC) zullen krijgen. Zij kunnen het wel doorgeven aan hun nageslacht, de zogenaamde dragers, en in een combinatie met een andere drager kunnen zij dan puppies voorbrengen die daadwerkelijk Congenitaal Cataract (HC) zullen krijgen met alle zorgen en verdriet van.

Dr. Cathryn Mellersh en haar team bij het Animal Health Trust hebben de voor Congenitaal Cataract (HC) verantwoordelijk gen opgespoord en zij hebben vastgesteld dat alle lijders twee exemplaren van deze mutatie hebben, terwijl een drager “slechts” één exemplaar hebben. Aan de hand van de DNA- test kan zonder twijfel worden vastgesteld of een SBT, lijder, drager of vrij is. Dr. Cathryn Mellersh geeft aan dat dragers niet van de fok behoeven te worden uitgesloten. Als men fokt met een drager maal een drager, dan betekend dat er 25% kans is dat de puppies Cataract zullen krijgen, 50% zal zelf drager worden en 25% van de puppies zal vrij zijn van Congenitaal Cataract (HC). Als men een drager maal een vrije hond (dat is dus een hond zonder gemuteerde genen) kruist, zullen 50% van de nakomelingen zelf weer drager zijn en 50% zal vrij zijn van Cataract. LET OP!!!, deze percentages zijn uit het resultaat als men de uitkomsten van heel veel nesten in kaart gaat brengen, de zogenaamde wet van de grote getallen. Het is dus niet zo dat als men vier puppies heeft uit een combinatie waarvan de vader /moeder drager is en de andere vrij, dat twee puppies vrij zullen zijn en de twee andere Congenitale Cataract (HC) zullen krijgen. Als men geluk heeft, kan het zo zijn dat het hele nest geen Cataract zal krijgen maar als men pech heeft, kan het zo zijn dat alle puppies wel Congenintaal Cataract (HC) krijgen. Naar verwachting kan het zijn dat 20% van alle STaffordshire Bull Terriers in Groot Brittannië dragers zullen blijken te zijn. Aangezien men niet precies weet (ook wij in Nederland weten dat niet!) hoe de genenpool in Groot Brittannië is samengesteld, adviseert men niet om gelijk alle dragers van de fok uit te sluiten, integendeel zelfs. Om te voorkomen dat men nu denkt dat het niet belangrijk is om te testen, wil ik benadrukken dat om te weten waar men bezig is, men in ieders geval wel dient te testen – zelfs als men “slechts voor de gein”een nestje neemt of van zichzelf vindt dat men “slechts” een gelegenheidsfokker is – ik kan mezelf niet voorstellen dat iemand voor de “gein” honden op de wereld zet die ernstig gehandicapt zijn/worden terwijl men dit door middel van een goed toegankelijke test had kunnen voorkomen!

Normal geriatric dog eye

Cataract

Onder Cataract wordt – simpelweg gezegd – het troebel zijn van de lens verstaan, dat kan een klein gedeelte van de lens zijn maar de gehele lens kan ook troebel zijn. U zult begrijpen hoe groter de vertroebeling in het oog, hoe minder de hond kan zien. Er zijn diverse soorten Cataract. Ik noem hier Secundair Cataract: hiervan spreekt men als de hond nog andere oogafwijkingen heeft waarvan Cataract dan het gevolg is. En Seniel Cataract ook wel ouderdomscaratract genoemd, maar er zijn nog meer vormen! De nieuwe DNA- test bij de Staffordshire Bull Terriers richt zich op Congenitaal Cataract (HC), deze vorm kan al aanwezig zijn als de pups hun oogjes open doen, maar meestal openbaart zich deze vorm van Cataract vanaf de leeftijd van drie maanden en het treft (bijna) altijd beide ogen. Congenitaal Cataract (HC) is progressief wat wil zeggen dat het een ziekte is die zich steeds verder ontwikkeld oftewel een kleine vertroebeling van de lens zal groter worden wat uiteindelijk blindheid tot gevolg heeft..

Alle lijnen

Met betrekking tot Congenitaal Cataract (HC) wordt wel eens verondersteld dat deze erfelijke afwijking met name in de lijnen met overwegend rood en bonte Staffordshire Bull Terriers voor komt. Net zoals L2-HGA waarvan verondersteld werd dat deze aandoening alleen in lijnen met overwegend zwarte Staffordshire Bull Terriers te vinden zou zijn en waarvan van het tegendeel inmiddels ook al bewezen is, is men ervan overtuigd dat als men gaat testen ook Congenitaal Cataract (HC) in alle lijnen te vinden zal zijn.

Standpunt SBTCN inzake fokken met drager

De ontwikkelingen op het gebied van het beschikbaar komen van de DNA testen hebben een sterke vlucht genomen, signalen duiden erop dat op korte termijn voor diverse aandoeningen DNA-testen beschikbaar zullen komen. Als men bedenkt dat elke hond tientallen erfelijke defecten in zijn DNA bij zich draagt, zal dit een grote impact hebben op een gesloten rashondenpopulatie zoals de Staffordshire Bull Terrier. Theoretisch gezien zal elke hond naarmate er meer DNA testen beschikbaar komen voor één of meerdere van dergelijk defecten worden “geïndentificeerd” als drager. Voor het opsporen van lijders zal het beschikbaar zijn van een DNA test weinig toevoegen simpelweg omdat ze ziek zijn, dit is niet van toepassing voor dragers, zij vertonen geen ziekteverschijnselen.

Gezien de samenstelling van de genenpool hier in Nederland, maar we kunnen het breder trekken naar zelfs Groot Brittannië – wij baseren ons in deze op de wereldwijd overkoepelende vereniging van Staffordshire Bull Terrier verenigingen “The Breed Council” – , is de Staffordshire Bull Terrier Club Nederland(SBTCN) volmondig van mening dat honden welke drager zijn van een erfelijk defect niet uitgesloten kunnen en mogen worden van de fokkerij. Dit omdat uitsluiting van dragers een bedreiging vormt voor de genenpool, genetische variatie is een basisvoorwaarde om effectief te kunnen selecteren in een populatie, maar ook omdat het beschikbaar zijn van DNA-testen het mogelijk maakt honden te fokken die weliswaar wellicht drager zullen zijn van een bepaalde aandoening maar zeer zeker er zelf niet ziek van zullen worden. De SBTCN is van mening dat met behulp van DNA-testen er naar gestreefd dient te worden genetische afwijkingen uit een populatie te fokken, dat dit enige tijd in beslag kan nemen dat realiseert de SBTCN zich maar dit biedt wel de mogelijkheid, zonder zieke dieren op de wereld te zetten, de reeds met zorg vastgelegde rastypische kenmerken te behouden.

De SBTCN vindt onderstaande combinaties van ouderdieren verantwoord:

  • vrij maal vrij
    • vrij maal drager
    Bij het vormen van haar mening heeft de SBTCN zich mede gebaseerd op de documentatie welke beschikbaar is gesteld door het Animal Health Trust, de Engelse Kennelclub en The Breed Council.

Bron: www.sbtcn.nl